العائلة التي واجهت أغرب مرض وراثي - نوال المصري

 العائلة التي واجهت أغرب مرض وراثي

العائلة التي واجهت أغرب مرض وراثي

لو سألناك ماهي ألوان لبشرة الطبيعية الموجودة عند البشرفهل سيكون اللون الأزرق ضمن إجابتك؟

وأقصد بالطبيعية أي على أرض الواقع وليس ضمن فيلم خيال علمي....

مقالنا اليوم عن عائلة اشتهرت بلون جلدها الأزرق الغير مألوف.

من هي هذه العائلة ؟

عاشت عائلة فاغيت التي كانت تعاني من أغرب مرض وراثي في ولاية كنتاكي الأمريكية 

وسبب هذا المرض هو إصابة أفرادها بإضراب دموي يدعى ميتهيموغلوبينيا الدم أو إضطراب الجلد الأزرق.

تحدث الإصابة بهذا المرض بسبب

 إضطراب ورائي نادر بالدم يسبب مستويات مفرطة من الميثوغلبين في الدم

والميثوغلبين هو أحد أنواع الهيموغلبين الذي هو أحد أنواع

 خضاب الدم الذي يحمل الاوكسجين والحديد لجسمنا.

معظمنا وأقصد الأشخاص السليمين لديهم أقل من 1% من الميتهيموغلوبين من مجمل خضاب الدم, ويظهر اللون الازرق على البشرة عندما تصل تلك النسبة إلى 10 - 20 %

هذا مرض يؤدي لإنخفاض بإجمالي قدرة الكريات الحمراء على تحريرالأوكسجين للأنسجة مما يحدث نقص تأكسد بالأنسجة ينعكس بتحول لون البشرة للأزرق.

هذا الإضطراب بالدم هو نتيجة لوجود موروثة الميثهيموغلوبين وهي موروثة متنحية أي وجود موروثة واحدة لايسبب ظهور ذلك الاضطراب 

بل يجب توفر نسختين من هذه الموروثة عند الفرد أحداهما تكون قادمة من الأم والأخرى من الأب وقتها سيظهر ذلك الإضطراب.

كيف بدأت القصة؟..

 عندما تزوج فردين ولكن دون علم كليهما وباحتمال نادر لايصدق

 كان كل منهم يملك تلك الجينة المتنحية, وبزواجهم أنجبو سبعة أطفال أربعة منهم كانوا بلون أزرق

في عام 1975ولد أول طفل رضيع لتلك العائلة  بلون جلد أزرق داكن 

أصيب الممرضات والأطباء بالصدمة والقلق وقتها من هذا اللون الغريب 

فاستدعو سيارة إسعاف ليتم نقل الرضيع إلى مركز جامعة كنتاكي الطبية نظراً لعدم وجود إمكانيات كافية بالمشفى.

لم يتمكن الأطباء وقتها بالرغم من إجرائهم للعديد من التحاليل والإختبارات الوصول لتفسير طبي لتلك الحالة

بدأ أفراد العائلة بالإنعزال عن الحياة الإجتماعية لعدم تحملهم لنظرات الناس لهم 

وبدأوا أيضاً بتوارث لون البشرة من جيل إلى جيل بسبب  تزاوج أفراد هذه العائلة من بعضهم البعض وإنجابهم للأطفال 

تعززت نتيجة ذلك فرصة وجود نسختين من الموروثة المتنحية بجبل الأبناء 

( واحدة أتت من الأم والأخرى من الأب )

 وتحول لون بشرة عائلة فاغيت بالكامل للون الأزرق

واصلت العائلة حياتها بتلك العزلة إلى أن استطاع طبيب أخصائي بأمراض الدم يدعى ماديسن كاوين وبعد إجراءه لعدة اختبارات دموية لأفراد عائلة فاغيت

أن يتوصل لتفسير علمي لمرضهم والوصول لعلاج له أيضاً

توصل الطبيب إلى أن الميثهيموغلوبين هو سبب المشلكة وقرر إعادة تحويله ببساطة بأكسجة الدم عن طريق حقن إنزيم مفقود 

واستخدم لذلك مادة كيميائية تدعى أزرق الميتلين.

شعر أفراد العائلة بالاندهاش والاستغراب فكيف لحقنهم بمادة زرقاء أن يؤدي لتخفيف اللون الأزرق لبشرتهم 

ومع ذلك قاموا بتجريب الدواء

 وتم حقنهم فعلاً بمادة أزرق المتلين التي أعطت نتائج مباشرة فبعد عدة دقائق اختفى اللون الأزرق تماماً من بشرتهم

كان أفراد العائلة بغاية السعادة فهم لأول مرة في حياتهم تتحول بشرتهم للون الوردي

 ولطالما أنهم يتناولون الدواء بإنتظام سيظل لون بشرتهم عادياً ويمكنهم أن يعيشوا حياتهم بشكل طبيعي.

بقلم نوال المصري